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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

皮肤病变 1/200,000 - 1/300,000

水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症

Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma

表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。

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脑部或神经系统病变约1/1,000,000

家族性淀粉样多发性神经病变

Familial Amyloid Polyneuropathy

FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。

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脑部或神经系统病变约1.8-9.6/100,000

遗传性痉挛性下身截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia

HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。

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先天畸形综合征 1/30,000 - 1/100,000

拉塞尔-西尔弗综合征

Russell-Silver syndrome

一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。

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呼吸循环系统病变在白种人高发，亚洲人极罕见

囊性纤维化症

Cystic Fibrosis

遗传性分泌腺体功能异常，导致肺部和消化道产生粘稠粘液。

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脑部或神经系统病变极罕见（帕金森病中约5%-10%为早发型）

青年帕金森

Early-Onset Parkinson's Disease

在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。

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其他未分类或不明原因极罕见（全球约数百例）

普洛提斯综合征

Proteus Syndrome

一种表现为皮肤、骨骼及多种组织过度生长和结构扭曲的复杂畸形。

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呼吸循环系统病变极罕见

原发性肺血铁质沉积症

Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis

肺泡毛细血管反复出血，导致含铁血黄素在肺组织中沉积。

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脑部或神经系统病变约1/4000

胼胝体发育不全症

Agenesis of the Corpus Callosum

胚胎期大脑左右半球连接结构（胼胝体）未能正常发育或缺失。

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内分泌疾病约1/140,000 - 1/160,000

Bardet-Biedl氏综合症

Bardet-Biedl Syndrome

一种多系统受累的遗传性纤毛病，特征为视网膜营养不良、多指（趾）畸形、肥胖、智力障碍及性腺功能减退。

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脑部或神经系统病变极罕见

大田原综合征

Ohtahara Syndrome

大田原综合征是一种发生于新生儿期的极重症癫痫性脑病。

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肌肉病变约1/3,500 - 1/5,000（男性活产男婴）

杜氏肌营养不良症

Duchenne Muscular Dystrophy

常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。

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