01
快速了解
定义
一种影响神经发育和多器官功能的遗传病。
遗传方式
常染色体显性遗传（大多为新发突变）。
起病年龄
婴儿期或幼儿期。
典型症状
严重的智力障碍、语言发育极度迟缓、面容特征（中面部发育不良、厚唇）、心肌病。
警示症状
幼儿出现明显的语言落后、肌张力低下且伴有特殊面貌。
02
疾病认知
疾病概览
患者通常表现为中重度智力障碍，且约半数患儿伴有先天性心脏病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
EHMT1基因缺失或功能障碍导致组蛋白甲基化受阻，影响神经元发育。
【流行病学与高风险人群】
发病率未知，全球确诊病例正在增加。
临床表现
- 神经：极度肌张力低下、癫痫、孤独症倾向。
【疾病进展与并发症】
慢性便秘、反复呼吸道感染。
03
检查与诊断
检查项目
- 染色体/分子：染色体微阵列分析（CMA，首选）或全外显子测序。
确诊要点
9q34.3缺失或EHMT1致病突变。
鉴别诊断
Down综合征、Smith-Magenis综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
改善发育水平，管理并发症。
治疗方案
- 康复：密集的言语治疗（许多患者使用符号交流）、物理治疗。
临床管理与随访
定期进行心脏和肾脏超声筛查。
遗传咨询
具有50%遗传风险。
05
常见问题 (FAQ)
患儿通常性格温和、快乐，但可能伴有严重的智力障碍、语言发育迟缓和肌张力低下。
06
参考资料
罕见病组织：KleefstraSyndrome.org
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。