01
快速了解
定义
患者的手掌或脚掌中间出现一个大裂缝，缺失了中间的手指或脚趾，形状有时像“龙虾的钳子”。
遗传方式
具有高度异质性，包括常染色体显性、隐性及X连锁。
起病年龄
出生时
典型症状
手足正中深裂、缺指（趾）、并指（趾）。
警示症状
产检发现胎儿肢体末端发育异常，或出生时发现明显的手足裂隙。
02
疾病认知
疾病概览
SHFM是由于肢芽顶端外胚层脊（AER）发育受阻引起。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
涉及多个染色体位点（如SHFM1-6），最常见与TP63基因突变有关。
【流行病学与高风险人群】
可作为孤立症状，也可作为综合征的一部分。
临床表现
- 典型畸形：手/足呈V形裂缝，通常缺失第3指（趾）。
【疾病进展与并发症】
心理压力。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：手足X线片（评估骨骼缺失情况）。
确诊要点
临床典型的手足裂畸形。
鉴别诊断
其他类型的并指或缺指畸形。
04
治疗与管理
治疗目标
改善外观，优化功能。
治疗方案
- 手术治疗：重建手掌功能、闭合裂隙、分离并指。
临床管理与随访
骨科定期评估发育。
遗传咨询
建议进行详细的家系基因分析。
05
常见问题 (FAQ)
虽然外观呈“龙虾钳”状，但手部适应能力很强，许多患者仍能完成抓握、写字等精细动作。手术可改善外观和指蹼分离。
06
参考资料
资料： 《小儿骨科学》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。